MUTASI

Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de fries  (belanda) dalam bukunya Mutation theory.

Mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam.

Mutasi dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan), dapat  terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan diwariskan pada keturunannya

Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik  alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan :

- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

-gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa

-gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat

Agen penyebab mutasi disebut Mutagen.

Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.

Syarat Mutasi:

       adanya perubahan pada materi genetik2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya

 Kharakter suatu mutan :

       Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen  resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.~ Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit~ Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa

Penyebab Mutasi

Alam : Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang memengaruhinya. Faktor alami tersebut antara lain Sinar Ultraviolet atau Sinar Radioaktif

Buatan : Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh manusia, antara lain dengan :

 pemakaian bahan

·      radioaktif untuk diagnosis,

·      terapi deteksi suatu 

·      penyakit, sterilisasi dan  

·      pengawetan makanan.

·      Penggunaan senjata nuklir

·      Penggunaan roket, televisi

·      Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Mutasi Gen:

         Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA atau gen.

* Mutasi gen terjadi pada susunan kimianya (DNA).

 Struktur kimia gen berubah = fungsinya berubah.

Gen yang mengalami mutasi pada sel-sel tubuh (sel somatis) = perubahan diturunkan ke sel anakan melalui pembelahan mitosis.

Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

Jenis:

            Subtitusi(pertukaran unsur dalam gen) : jika asam purin ditukar dengan asam purin dan asam pirimidin ditukar dengan pirimidin, maka mutasi subtitusi ini disebut Transisi. Sedangkan jika purin dengan pirim, dan sebaliknya, namanyanya ialah mutasi subtitusi transversi.

            Insersi: penambahan basa pada suatu rantai.

            Delesi: pengurangan basa dalam suatu rantai.

Akibat

Mutasi diam :

         UUU  -  GGC (Gly)  -  UAA  UUU   - GGU(Gly)  -  UAA

Mutasi salah arti:

         AUG-AAG- UUU delesi (phe) - GGC-UAA AUG-AAG -UUG (leu) - GCU

Mutasi tak bermakna/tanpa arti : (berhenti sebelum waktunya)

         AUG - AAG (lys)-UUU (delesi) AGC AUG -U(insersi)AA (STOP)  - GUU

Mutasi DIAM

       Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan fenilalanin.

Mutasi Salah arti

       Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU (pengkode fenilalanin) diganti UUG (pengkode leusin).

Mutasi TAK BERMAKNA/ TANPA ARTI (NONSENSE MUTATION)

       Terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi mengakibatkan pemberhentian pencetakan protein atau terbentuknya stop kodon.

MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun secara tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetic seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya.

Mutasi kromosom terjadi akibat dari dua hal. Yaitu akibat dari perubahan struktur kromosom dan akibat dari perubahan jumlah kromosom.

I.               Perubahan Struktur Kromosom :

·      Delesi : Hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah.

·      Duplikasi : Segmen kromosom patah, kemudian patahannya tersambung pada kromosom homolognya.

·      Translokasi : Patahnya sebagian segmen kromosom, kemudian patahannya tersambung pada kromosom yang tidak homolog. Terdapat dua jenis translokasi :

a.    Translokasi Resiprok

b.    Translokasi Nonresiprok

·      Inversi : Patahnya sebagian segmen kromosom. Kemudian patahannya tersambung lagi ke kromosom tetapi dengan posisi yang terbalik. Terdapat 2 jenis Inversi :

a.    Inversi Perisentrik : Melibatkan perubahan posisi sentromer.

b.    Inversi Parasentrik : Tidak melibatkan perubahan posisi sentromer.

·      Katenasi : Translokasi dua kromosom yang tidak homolog sedemikian rupa hingga membentuk lingkaran.

II.              Perubahan Jumlah Kromosom :

·      Euploidi : Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan. Contohnya sebuah set kromosom yang diploid (2n) berubah menjadi monoploid (n), triploid (3n), ataupun tetraploid (4n)

·      Aneuploidi : Perubahan sebagian jumlah kromosom. Terdapat 4 macam aneuploidi :

a.    Nulisomi : Kehilangan sepasang kromosom (2n-2)

b.    Monosomi : Kehilangan satu buah kromosom (2n-1)

c.     Trisomi : Kelebihan satu buah kromosom (2n+1)

d.    Tetrasomi : Kelebihan sepasang kromosom (2n+2)

 PENGARUH MUTASI

 Sindrom Patau (trisomi pada autosome 13-15, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY)

Sindrom ini berlaku apabila penderita mempunya lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13, yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis. Ada juga yang disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Adanya kelebihan kromosom pada kromosom ke-13 akan mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda sindrom patau.

Ciri-ciri:

Bibir sumbing, mempunyai lebih jari tangan atau kaki, kepala dan mata kecil, abnormaliti pada tulang rangka, jantung, dan ginjal, tuli, IQ rendah, memiliki celah bibir, adanya kelainan otak, jantung, dan usus

Sindrom Edward (trisomy pada autosom 16-18, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY)

Nama sindrom Edward diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Pada sindrom ini, ada kelebihan kromosom pada pasangan kromosom 18.

Untuk manusia normal, harus memiliki 46 kromosom, dimana 23nya dari ibu, dan 23nya lagi dari ayah. Masih-masih kromosom kedua belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom, dimana 22 pasang kromosom autosom, dan 1 pasang kromosom seks.

Dalam kasus sindrom Edward, penderita mempunya 47 kromosom. Kromosom tambahan tersebut menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Inilah yang menimbulkan gangguan pada penderita.

Ciri-ciri:

Berat badan lahir rendah, Gagal tumbuh kembang, Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis), Kelainan jantung, pembuluh darah, ginjal, kantung kemih dan kelamin, Kelainan tulang tengkorak dan wajah, Mulut kecil, Keterbelakangan mental, Diantara jari tangan ada selaput, Kepala kecil, Telinga terletak lebih rendah, Rahang bawah rendah.

Down Sindrom (trisomy pada autosom 21: 2n+1, kariotipe = 47 XY + 21 dan 47 XX + 21)

Kelebihan kromosom pada pasangan kromosom 21. Secara statistic, penderita down sindrom dialami karena pasangan orangtua (baik ibu atau ayah) yang lebih tua akibat peningkatan eksposur mutagenic pada sel reproduksi beberapa orang tua yang lebih tua.

Ciri-ciri:

Jari-jari tangan pendek dan tebal (tapak monyet), memiliki tubuh pendek, wajah bulat, kepala lebar, mulut selalu terbuka, memiliki lipatan pada kelopak mata, hidung dan mulut biasanya tampak kotor, IQ umumnya rendah, yaitu 25-75.

Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Tangisan Kucing (delesi pada kromosom 5)

Suatu kelainan genetic akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 panusia. Penderita akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

Ciri-ciri:

Kelainan organ tubuh, pita suara kecil, otak kecil, lahir dengan berat badan dibawah normal, wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari pendek, bentuk kuping yang rendah letaknya.

Sindrom Klinefelter (trisomy pada seks (2n+1)= 47 kromosom; 44 A + XXY)

Kelainan genetic pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Seharusnya, lelaki normal kromosom seksnya berupa XY, tetapi penderita sindrom ini kromosom seksnya XXY. Penderita akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik.

Kelebihan kromoso m X pada laki-laki terjadi karena nondisjungsi meiosis kromosom seks selama terjadi gametogenesis pada salah satu orang tua. Akibatnya, sepasang kromosom itu akan diturunkan ke sel anaknya.

Ciri-ciri:

Tumbuh payudara, testis mengecil, mandul, retardasi mental, pinggul besar, dada sempit, tubuh cenderung tinggi, suara nyaring, rambut badan tidak tumbuh, berkelamin laki-laki.

Sindrom Jacob (XYY, trisomy (2n+1) pada gonosom 44A + XYY)

Penderita mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan itu ditemukan oleh P. A. Jacobs pada tahun 1965. Sebagian besar orang yang masuk penjara adalah orang penderita sindrom Jacobs. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY karena gagal berpisah.

Ciri-ciri:

Sadis, perilaku kasar, agresif, wajah menyeramkan dan menakutkan, watak criminal, anti sosial, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam.

Sindrom Turner (XO, monosomik (2n-1), 45 kromosom: 44A + X)

Suatu kelainan pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom 46, tetapi penderita hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat non-disjuction atau selama gametogenesis, ataupun pada tahap awal pembelahan zigot.

Ciri-ciri:

Kelenjar kelamin tidak berfungsi dengan baik, dilahirkan tanpa ovary atau uterus, tubuh pendek, leher pendek dengan pangkal bersayap, mandul, payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.

Sindrom Metafemale (Triple X) (kariotipe = 47, XXX (44A + XXX)

Disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomy) dalam gamet. Penderita memiliki fenotip perempuan. Terjadi karena abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis.

Kelainan kromosom tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi karena adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjuction kromosom dalam divisi cell yang menyebabkan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi.

Ciri:

Lebih tinggi dari orang normal, kepala kecil, mongolisme, lambat dalam berbicara, sulit berinteraksi dengan orang lain, payudara tidak berkembang, menstruasi tidak teratur, pada umumnya tidak berumur panjang.

Sumber: Aryulina, Diah dkk. "BIOLOGI - Jilid 3" ESIS, 2006.