SIFAT-SIFAT YANG
DIPENGARUHI SEKS
Ada
beberapa sifat yang terdapat pada laki-laki tetapi tidak terjadi pada
perempuan. Salah satunya kebotakan, hal yang tidak dialami oleh perempuan.
Kebotakan ini adalah hal yang dipengaruhi oleh hormon-hormon seks yang autosomal.
Ini karena gen yang menyebabkan kebotakan merupakan autosomal dominan pada
laki-laki dan autosomal resesif pada perempuan. Adanya gen-gen ini tergantung
pada jenis kelamin seseorang. Ini disebut sifat yang dipengaruhi seks.
PENENTUAN JENIS
KELAMIN
Tipe
XY
Manusia memilki 46 kromosom (23
pasang kromosom). Kromosom ini terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan satu
pasang kromosom seks (kromosom kelamin). Pria memilki kromosom seks bersimbol
XY dan perempuan memiliki kromosom seks bersimbol XX. Laki-laki memproduksi
sperma yang mengandung gamet X atau Y. wanita menghasilkan sel telur yang
mengandung gamet X. Pada pembuahan, sel sperma Y dan sel telur X membentuk
individu XY (laki-laki), sedang sel sperma X dan sel telur X akan membentuk
individu XX (perempuan). Kemungkinan untuk anak yang dilahirkan menjadi
laki-laki atau perempuan adalah 50%.
Tipe
XO
Pada serangga, lebih spesifiknya
pada ordo Hemiptera (kepik) dan ordo Orthoptera (belalang), hewan jantannya
bersifat heterogametic. Sel gamet yang dihasilkan jantan terdapat dua macam, X
dan O (tanpa kromosom kelamin). Penentunya adalah hewan jantan XO dan hewan
betina XX.
Contohnya, penentuan jenis kelamin
serangga tipe XO, misalnya pada belalang. Belalang betina mempunyai 24 kromosom
atau 22 + XX, dimana belalang jantan hanya memiliki 23 kromosom atau 22 + X.
Pada pembuahan, pertemuan sel telur X dan sel sperma X membentuk individu
betina (XX) sedangkan sel telur X dan sel sperma O membentuk individu jantan
(XO).
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA
Definisi
Kelainan genetic (genetic
abnormality) adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia.
Oleh karena terjadi penyimpangan dari rata-rata fenotip, orang yang yang
mengalami kelainan genetik biasanya tidak banyak atau langka. Penyakit genetik
(genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia. Penyakit genetik menyebabkan masalah medic yang bervariasi seperti
sickle cell anemia dan hemophilia.
Penyebab
Kelainan dan penyakit genetik
disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang
umumnya tidak sempurna atau cacat. Karena itu, alel mutan memilki sifat resesif
sedangkan alel normalnya dominan, namun terdapat juga mutasi yang bersifat
dominan. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan sebagai berikut:
- Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal dominan
- Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal resesif
- Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin
- Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh abesrasi kromosom.
Jenis Kelainan dan Penyakit Genetik
Ada
banyak kelainan yang diketahui diwarisi sebagai sifat resesif sederhana. Gen
mengkode protein yang memilki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan
genetik mengkode protein yang tidak berffungsi atau tidak mengkode protein sama
sekali. Dalam kasus kelainan yang resesif, heterozigot normal dalam fenotipnya
karena satu salinan alel yang “normal” tersebut menghasilkan protein yg cukup
banyak. Dengan itu suatu penyakit yang diwarisi secara resesif muncul hanya
dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari setiap orang tua.
Genotip orang itu dilambangkan sebagai aa dan individu yang tidak memilki
kelainan dilambangkan sebagai AA atau Aa. Heterozigot yang secara fenotip
normal, disebut karier karena orang-orang ini dapat saja menurunkan alel
resesif tersebut kepada keturunan mereka. Orang yang memiliki kelainan resesif
lahir dari orang tua yang berfenotip normal yang keduanya merupakan karier.
Dengan perkawinan dua karier, terdapat kemungkinan ¼ untuk mewarisi alel ganda
resesif (aa). Anak yang berfenotip normal dari persilangan tersebut mempunayi
peluang 2/3 untuk menjadi karier. Rasio genotipnya adalah 1AA : 2Aa : 1aa.
Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)
Penyakit
warisan ini adalah penyakit warisan yang paling lazim di antara orang kulit
hitam atau afro-Amerika. Ini disebabkan oleh subtitusi asam amino tunggal dalam
protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu tersebut rendah, hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel
darah merah menjadi bentuk sabit. Individu tersebut memiliki anemia sel sabit
disimbolkan dengan ss. Orang sehat memiliki genotip SS dan heterozigot
bersimbolkan Ss. Individu yang mengidap penyakit ini menikah dengan individu
sehat, anaknya akan tampak sehat semua. Namun jika anak tersebut menikah dengan
individu yang genotipnya sama, anak-anaknya memilki rasio bergenotip 1 : 2 : 1.
Individu
heterozigot untuk alel sel sabit memiliki sifat sel sabit. Karier penyakit ini
sehat, walaupun sebagian kecil heterozigot mengalami beberapa gejala penyakit
sel sabit. Kira-kira satu dari sepuluh orang afro-Amerika memiliki sifat sel
sabit.
Fibrosis Sistik (Cystic Fibrosis)
Kelainan
genetik yang paling lazim di Amerika serikat, fibrosis sistik menyerang satu
dari 2500 orang berkulit putih. Satu dari 25 orang kulit putih (4%) adalah
karier. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). individu
heterozigot Cc merupakan karier. Alel normal untuk gen fibrosis sistik mengkode
suatu protein yang berfungsi dalam pengangkutan ion klorida (Cl- )
antara sel-sel tertentu dengan fluida ekstrasel. Saluran klorida ini rusak atau
tidak ada di dalam mebran plasma pada anak-anak yang mewarisi dua dari alel
resesif yang menyebabkan fibrosis sistik.
Galaktosemia
Kelainan
ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang disimbolkan gg. Individu normal
memiliki alel GG, sedangkan individu karier mempunyai alel GG, dimana karier
memiliki alel Gg. Di kelainan ini, tubuh individu tersebut tidak menghasilkan
enzim yang dapat merombak laktosa. Seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa
dan galaktosa, menjadi glukosa-1-fosfat (yang kemudian dirombak menggunakan
glikolisis).
Kelainan
dan Penyakit yang Disebabkan Alel Dominan Autosomal
Ada dua karakter yang dapat
membedakan bahwa alel dominan autosomal bertanggung jawab terhadap karakter
dibandingkan alel resesif autosomal. Pertama, karakter muncul pada setiap
generasi dan diekspresikan dalam keadan heterozigot. Kedua, jika salah satu
orang tua bersifat heterozigot dan yang lain bersifat homozigot resesif, adal
peluang 50% bahwa anak-anaknya akan heterozigot.
Alel dominan letal lebih sedikit
ditemukan dibandingkan dengan alel resesif letal. Di dalam ini letal bermaksud
mematikan, atau jika terdapat genotip tersebut, penderita akan mati.
Akondroplasia
Ini merupakan kekerdilan yang
terjadi kepada 1 diantara 10,000 orang. Karena itu, semua orang yang tidak
kerdil akondroplastik 99,99% dari populasi bersifat homozigot dengan alel
resesif (kk). Individu akondroplastik memiliki genotip KK dan Kk. Perkawinan individu
akondroplasia yang heterozigot menghasilkan 75% individu akondroplasia dan 25%
individu yang normal.
Brakidaktili
Kelainan ini dicirikan dengan jari
tangan yang pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Cacat ini diturunkan secara dominan dan gen dalam keadaan
heterozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada saat tahap embrio. Individu
normal memiliki gen homozigot resesif (bb). Jika individu brakidaktili menikah
dengan sesamanya, perbandingan anak yang lahir adalah 3 yang brakidaktilik dan
satu yang normal.
Huntington's Disease
Penyakit ini adalah penyakit
degeneratif yang menyerang system saraf seseorang. Ini menyebabkan penderita untuk menggelengkan
kepala ke suatu arah tertentu. Ini disebabkan oleh alel dominan H. dengan satu
alel H, semua individu heterozigot mendapatkan penyakit Huntington. Individu
normal memiliki alel resesif, disimbolkan dengan hh. Fenotip penyakit
Huntington tidak muncul setelah seseorang berumur 35 – 45 tahun. Penyakit
degenerative ini tidak memiliki pemulihan dan bersifat fatal. Anak yang lahir
dari orangtua yang memiliki alel untuk penyakit Huntington memiliki 50% untuk
mewarisi alel dan kelainan tersebut.
Kelainan
yang Terpaut Kromosom Seks X
Pada penurunan sifat, ayah
mewariskan alel tertaut kromosom X pada anak perempuan tapi tidak kepada anak
laki-lakinya. Para ibu dapat mewariskan alel tertaut seks pada anak laki-laki
maupun anak perempuan.
Buta
Warna
Kelainan ini merupakan kelainan
dimana individu tidak dapat membedakan seluruh atau beberapa warna. Individu
tersebut tidak dilahirkan dengan reseptor yang dapat mendeteksi cahaya yang
dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna
merupakan karakter resesif yang tertaut pada kromosom X. perempuan normal memiliki
dua genotip yaitu homozigot dominan XCXC dab heterozigot
atau karier XCXc. Laki-laki normal memiliki satu genotip
yaitu XCY. Orang tua yang normal pengelihatannya berkemungkinan
untuk memiliki anak laki-laki yang buat warna jika ibunya karier. 
Distrofi Otot (Duchenne's Muscular Dystrophy)
Kelainan yang tertaut pada kromosom X, jauh lebih serius dari buta
warna. Ini dikarenakan orang-orang yang menderita kelainan ini jarang
yang hidup melewati umur 20 tahun. Ciri-ciri kelainan ini antara lain
ditandai oleh melemahnya otot dan hilangnya koordinasi. Ini disebabkan
tidak adanya protein otot penting yang bernama distrofin yang gennya
berada di lokus yang terletak di kromosom X.
Hemofilia
Penyakit yang disebabkan alel resesif yang tertaut pada kromosom X.
Terjadi pada satu diantara 7000 orang laki-laki, sifat resesif ini
tertaut seks yang menyebabkan tidak adanya protein yang dibutuhkan untuk
koagulasi (penggumpalan darah). Ketika penderita hemofili terluka,
pendarahan yang mereka alami berlebihan, bahkan dalam kasus yang serius
dapat menyebabkan kematian.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini adalah penderita (XhXh)
sedangkan perempuan yang heterozigot (XHXh) normal. Laki
laki yang menderita hanya memiliki satu kromosom X sehingga hanya memiliki satu
gen resesif (XhY). Jika sang ibu merupakan karier, anak laki-lakinya
pasti akan mewarisi hemofilia karena akan mendapat kromosom X dari
ibunya.
Fragile X Syndrome
Sindrom ini mengambil namanya dari bentuk kromosom X yang tidak normal
dimana terjadi konstriksi atau pelekukan di bagian ujung lengan
kromosom. Efek dari sindrom ini antara lain keterbelakangan mental.
Fragile X diturunkan dengan pola yang kompleks dikarenakan adanya gen
mutan. Karena mutasi ini gen yang menghasilkan protein untuk
perkembangan normal sel-sel otak mengulang urutan nukleotida tertentu.
PERBAIKAN MUTU GENETIK
Seleksi
Tanaman-tanaman dan hewan yang varietasnya berguna bagi manusia
diperoleh dengan proses seleksi. Proses ini sudah dikenal sejak dahulu
kala dimana manusia selalu memilih sifat-sifat yang terbaik dan unggul
yang akan diwariskan ke keturunan berikutnya.Contohnya, seleksi pada
hewan, khususnya pada sapi Hereford karena kuantitas dan kualitas
dagingnya lebih baik dari sapi-sapi lain.
Persilangan (Hibridisasi)
Ini adalah perkawinan antara dua individu tanaman atau hewan yang
spesiesnya sama tetapi sifat genetiknya berbeda. Pada tanaman contohnya
persilangan antar bunga-bunga. Misalnya, bunga A memiliki warna merah
(MM), bunga mekar merata (GG) tetapi ukuran kecil (ss) dan jumlah bunga
sedikit (nn). Sedangkan bunga B memiliki warna putih (mm), mekar tidak
merata (gg) tetapi ukurannya lebih besar (SS) dan jumlahnya lebih banyak
(NN). Hasil hibridisasinya adalah bunga hibrid dengan semua sifat
dominan (MmGgSsNn)
Pada binatang terdapat beberapa cara untuk hibridisasi atau persilangan
yaitu persilangan sanak (inbreeding), persilangan murni (pure
breeding), persilangan luar (cross breeding), dan persilangan baur (up
breeding).
Mutasi Buatan
Metode ini adalah cara untuk meningkatkan mutu atau memunculkan
kualitas dari tanaman yang biasanya tidak terdapat. Cara ini bekerja
dengan merubah susunan atau jumlah materi genetik/DNA (mutasi gen) atau
kromosom (mutasi kromosom) menggunakan radiasi sinar radioaktif
(radioisotop) seperti sinar X, alpha, beta, gamma atau dengan senyawa
kimia seperti kolkisin. Contoh mutasi buatan dengan radiasi adalah
radiasi sinar gamma yang diterapkan ke biji-biji tanaman padi yang
menghasilkan padi yang berumur panen pendek, hasil produksi tinggi dan
tahan hama. Mutasi menggunakan senyawa kimia kolkisin dilakukan dengan
cara merendam biji tanaman dalam kolkisin sehingga tanaman yang
dihasilkan tidak memiliki biji dan berukuran besar. 
Sumber:
Aryulina, Diah dkk. "BIOLOGI - Jilid 3" ESIS, 2006.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar